Biyoinformatik Uzmanı

DNA Laboratuvarları Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi

GENEL NİTELİKLER

• Moleküler Biyoloji ve Genetik, Genetik ve Biyomühendislik, Biyoinformatik vb. bölümlerinden lisans ve/veya yüksek lisans mezunu,
• Python, R vb. programlama dillerinden en az birine hakim,
• Alanında en az 5 yıl deneyimli
• Linux/Unix ortamında Bash scripting, awk/sed ile veri işleme ve NGS analiz pipeline’larını otomatikleştirme konusunda deneyimli,
• Python, R, Perl, Bash gibi programlama dillerinden en az birinde ileri düzeyde bilgi sahibi, analiz süreçlerini otomatikleştirebilen ve veri işleme becerisine sahip,
• Biyoinformatik yazılımlar, veri tabanları (dbSNP, ClinVar, gnomAD, COSMIC, Ensembl vb.) ve anotasyon araçları (ANNOVAR, VEP, SnpEff vb.) konusunda bilgi sahibi,
• Linux/Unix ortamında çalışma, bulut tabanlı analiz platformları (AWS, Google Cloud, HPC sistemleri) kullanımı konularında deneyimli,
• NGS (Next-Generation Sequencing) teknolojisine ve süreçlerine hakim,
• NGS verisi analizi ve değerlendirmesi alanlarında deneyimli,
• Bilimsel literatür taraması ve kürasyonu yapabilen,
• İleri derecede İngilizce bilen.

İŞ TANIMI

• NGS verilerinin sekonder (hizalama, kalite kontrol, varyant çağırma) ve tersiyer analizlerini (anotasyon, filtreleme, klinik değerlendirme) gerçekleştirmek,
• ANNOVAR / VEP / SnpEff gibi anotasyon araçlarıyla analiz süreçlerini yürütmek,
• Varyantların ACMG/AMP kriterlerine göre sınıflandırılması ve literatür desteklerinin hazırlanması,
• Klinik ekip ve biyoenformatik ekibine analiz sonuçlarının sunulması, değerlendirme sürecine katkıda bulunmak,
• Mevcut pipeline’ların kurulumu, güncellenmesi, optimize edilmesi ve otomasyon çalışmalarında aktif rol almak,
• Veri tabanı güncellemeleri, kalite metrik raporlamaları ve analiz sonuçlarının eksiksiz şekilde dökümante edilmesi,
• Yeni teknolojilerin, yazılımların ve literatürün düzenli olarak takip edilmesi ve ekibe aktarılması.