Tıbbi Genetik Uzmanı

Phenome Omics

Genetik Danışman

Tıbbi Genetik Uzmanı Hekim 

 1. Hakkımızda

Phenome Longevity, sağlık, yaşam kalitesi ve uzun ömür (longevity) odaklı yenilikçi sağlık teknolojileri geliştiren bir markadır. Klinik ve laboratuvar projelerinde uluslararası standartlara uygun, kullanıcı deneyimini ön planda tutan ve ileri teknolojilerle entegre tasarım çözümleri üretmektedir.

 2. İş Tanımı

Bu pozisyon; genetik test sonuçlarını klinisyen hassasiyetiyle yorumlayabilen, hasta ile birebir iletişim kurarak genomik bulguları anlaşılır biçimde aktarabilen ve tıbbi karar alma süreçlerine aktif katkı sağlayabilen bir uzman profili aramaktadır.

 Temel Sorumluluklar

•   NGS tabanlı tarama rapor bulgularını (WGS, WES) klinisyen perspektifiyle değerlendirmek ve raporlamak

•   Kalıtsal hastalık riski ve farmakogenomik varyantlar hakkında hasta/aile düzeyinde danışmanlık seansları yürütmek

•   ACMG/AMP varyant sınıflandırma kılavuzlarını uygulayarak patojenik, muhtemelen patojenik ve VUS sınıfı varyantları yorumlamak

•   Klinik ekip (doktor, diyet uzmanı, sağlık koçu) ile multidisipliner hasta takip planları oluşturmak

•   Farmakogenomik verilerden ilaç–gen etkileşim analizleri çıkarmak ve hekim önerilerine entegre etmek

•   Hasta raporlama şablonlarını geliştirmek; dil, format ve tıbbi doğruluk standartlarını sağlamak

•   Literatür takibi ve vaka bazlı bilimsel güncelleme toplantıları koordine etmek

3. Aranan Nitelikler

Eğitim ve Lisans

•   Tıbbi Genetik Uzmanı Hekim

Teknik Yetkinlikler

•   ACMG/AMP varyant sınıflandırma kriterleri ve ClinVar, OMIM, GnomAD, HGMD gibi güncel  veritabanlarına hâkimiyet

•   NGS iş akışı bilgisi: panel tasarımı, sekans kalite kontrolü, varyant çağırma (variant calling) ve filtreleme iş akışlarına hakimiyet

•   Farmakogenomik yorumlama: CPIC kılavuzları, CYP2D6/2C19/3A4 vb. varyantları, ilaç–gen etkileşim analizi

•   IGV (Integrative Genomics Viewer), Alamut veya benzeri varyant değerlendirme araçlarında pratik deneyim

•   Python veya R ile temel biyoinformatik analiz yapabilmek (zorunlu değil, güçlü tercih nedeni)

Klinik ve İletişim Yetkinlikleri

•   Karmaşık genomik bulguları teknik olmayan kitleye sözlü ve yazılı olarak aktarabilmek

•   Genetik danışmanlık etik ilkelerine (bilgilendirilmiş onam, mahremiyet, stigma yönetimi) hâkimiyet

•   İngilizce tıbbi literatür okuma ve raporlama yetkinliği (B2+)

•   Hasta iletişiminde empati, netlik ve zamanında müdahale kapasitesi

4. Tercih Sebepleri

•   ESHG, ASHG veya benzer konferanslarda bildiri/poster sunumu veya yayın deneyimi

•   Farmakogenomik danışmanlık sertifikasyonu (CPIC, PharmVar veya benzeri)

•   Nadir hastalık klinik çalışma deneyimi (en az 1 yıl)

•   Longevity, koruyucu genomik veya kişiselleştirilmiş tıp alanında proje yönetimi deneyimi

Genetic Counselor 

Medical Genetics Specialist Physician / PhD in Medical Genetics or Genetic Counseling

1. About Us

Phenome Longevity is an innovative health technology brand focused on wellness, quality of life, and longevity. Across its clinical and laboratory projects, it delivers design solutions that meet international standards, prioritize user experience, and integrate cutting-edge technologies.

2. Job Description

This position seeks an expert who can interpret genetic test results with clinical precision, communicate genomic findings to patients in a clear and accessible manner through one-on-one consultations, and actively contribute to medical decision-making processes.

Core Responsibilities

• Evaluate and report NGS-based screening findings (WGS, WES) from a clinician's perspective
• Conduct patient and family-level counseling sessions on hereditary disease risk and pharmacogenomic variants
• Apply ACMG/AMP variant classification guidelines to interpret pathogenic, likely pathogenic, and VUS-class variants
• Develop multidisciplinary patient follow-up plans in collaboration with the clinical team (physician, dietitian, health coach)
• Derive drug–gene interaction analyses from pharmacogenomic data and integrate findings into physician recommendations
• Develop patient reporting templates, ensuring standards of language, format, and medical accuracy
• Coordinate literature monitoring and case-based scientific update meetings

3. Required Qualifications

Education & Licensure

• Medical Genetics Specialist Physician
• PhD in Medical Genetics or Genetic Counseling

Technical Competencies

• Proficiency in ACMG/AMP variant classification criteria and current databases including ClinVar, OMIM, GnomAD, and HGMD
• Knowledge of NGS workflows: panel design, sequencing quality control, variant calling, and filtering pipelines
• Pharmacogenomic interpretation: CPIC guidelines, CYP2D6/2C19/3A4 and related variants, drug–gene interaction analysis
• Hands-on experience with IGV (Integrative Genomics Viewer), Alamut, or similar variant assessment tools
• Basic bioinformatic analysis using Python or R (not mandatory, but a strong differentiating factor)

Clinical & Communication Competencies

• Ability to communicate complex genomic findings to non-technical audiences, both verbally and in writing
• Thorough understanding of genetic counseling ethical principles, including informed consent, privacy, and stigma management
• Medical English proficiency for reading international literature and report writing (B2+)
• Empathy, clarity, and capacity for timely intervention in patient communication

4. Preferred Qualifications

• Abstract, poster, or publication experience at ESHG, ASHG, or similar conferences
• Pharmacogenomic counseling certification (CPIC, PharmVar, or equivalent)
• Rare disease clinical research experience (minimum 1 year)
• Project management experience in longevity, preventive genomics, or personalized medicine