Tıbbi Genetik Uzmanı

Biyomik Biyoteknoloji

Tıbbi Genetik Uzmanı / Tıbbi Genetik Hekimi

1.  Hakkımızda 

Biyomik Biyoteknoloji, moleküler genetik, yeni nesil dizileme (NGS) teknolojileri ve biyoinformatik alanlarında faaliyet gösteren bir biyoteknoloji şirketidir.

Firmamız; genomik veri analizi, genetik raporlama sistemleri ve biyoinformatik çözümler geliştirmektedir. Aynı zamanda kişiselleştirilmiş sağlık uygulamaları ve yeni nesil genomik teknolojiler üzerine Ar-Ge çalışmaları yürütmekte, genetik verilerin anlamlandırılmasına ve bireylere fayda sağlayacak bilgiye dönüştürülmesine yönelik yenilikçi yaklaşımlar geliştirmektedir.

Bilimsel doğruluk, teknolojik yenilik ve disiplinler arası iş birliğini temel alan şirketimiz, genomik alanında sürdürülebilir ve katma değer üreten çözümler geliştirmeyi hedeflemektedir.

2.  İş Tanımı

Ekibimize katılacak Tıbbi Genetik Uzmanı; Genetik Hastalıklar Tanı ve Değerlendirme Merkezi bünyesinde genetik test sonuçlarının değerlendirilmesi, varyant yorumlama, raporlama ve genetik danışmanlık süreçlerinde aktif rol alacaktır.

Pozisyon kapsamında adayın; klinik ve kişiselleştirilmiş sağlık uygulamalarına yönelik genetik testlerden elde edilen genomik bulguları güncel bilimsel veriler ışığında yorumlaması, genetik raporların hazırlanmasına ve geliştirilmesine katkı sağlaması, danışanlara genetik sonuçlar hakkında bilgilendirme yapması ve genetik verilerin anlamlandırılması süreçlerinde görev alması beklenmektedir. Ayrıca adayın, şirketimizin geliştirdiği genomik uygulamalar, yeni ürün ve hizmetler ile yapay zekâ destekli raporlama sistemlerinin klinik değerlendirme, validasyon ve geliştirme çalışmalarına katkı sunması hedeflenmektedir.

Temel Sorumluluklar

• NGS tabanlı analizlerden elde edilen genomik bulguları (WGS, WES ve gen panelleri) değerlendirerek yorumlamak ve raporlamak

• Genetik test sonuçlarını değerlendirerek kalıtsal hastalıklar, farmakogenomik varyantlar ve kişiselleştirilmiş sağlık uygulamaları kapsamında danışmanlık sağlamak

• ACMG/AMP varyant sınıflandırma kılavuzlarını uygulayarak patojenik, muhtemelen patojenik ve VUS varyantları yorumlamak

• Genetik raporlama şablonlarını geliştirmek; dil, format ve tıbbi doğruluk standartlarını sağlamak

• Raporlama için geliştirilen yapay zeka ve makine öğrenmesi tabanlı yazılımın klinik validasyonu, optimizasyonu ve entegrasyonuna katkı sağlamak

• Literatür takibi yapmak ve vaka bazlı bilimsel güncelleme toplantılarına katılmak/katkı sağlamak

• Gerektiğinde proje ve akademik iş birliklerinde görev almak

3. Aranan Nitelikler

Eğitim ve Lisans

• Tıp Fakültesi mezunu

• Tıbbi Genetik Anabilim Dalı’nda uzmanlık eğitimini tamamlamış (Tıbbi Genetik Uzmanı Hekim)

Mesleki ve Teknik Yetkinlikler (Tercih Sebebi)

• Genetik varyant yorumlama ve ACMG/AMP sınıflandırma kriterlerine hâkimiyet

• NGS analiz süreçlerine ve raporlamaya hâkimiyet

• Bilimsel literatür takibi ve güncel gelişmeleri takip edebilme

Klinik ve İletişim Yetkinlikleri

• Karmaşık genomik bulguları teknik olmayan kitleye (hasta/aile) sözlü ve yazılı olarak net ve empatiyle aktarabilmek

• Genetik danışmanlık etik ilkelerine (bilgilendirilmiş onam, mahremiyet, stigma yönetimi) tam hâkimiyet

• Multidisipliner ekip çalışmasına yatkınlık

?? Çalışma Şekli: Tam zamanlı / Yarı zamanlı değerlendirilebilir.

?? Çalışma Yeri: Sivas / Hibrit (Genetik Hastalıklar Tanı ve Değerlendirme Merkezi bünyesinde)

----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

Medical Geneticist / Medical Genetics Physician

1. About Us

Biyomik Biotechnology is a biotechnology company specializing in molecular genetics, next-generation sequencing (NGS) technologies, and bioinformatics.

We develop genomic data analysis systems, genetic reporting platforms, and bioinformatics solutions. We also conduct R&D in personalized health applications and advanced genomic technologies. Our goal is to transform genetic data into meaningful, useful information for individuals through innovative approaches.

Our company is built on scientific accuracy, technological innovation, and interdisciplinary collaboration.

2. Job Description

We are looking for a Medical Geneticist to join our team at the Genetic Diseases Diagnosis Center. The specialist will play an active role in evaluating genetic test results, variant interpretation, reporting, and genetic counseling.

Key Responsibilities:

• Analyze and interpret genomic findings from NGS-based tests (WGS, WES, and gene panels) and prepare reports
• Evaluate genetic test results and provide counseling on inherited diseases, pharmacogenomics, and personalized health
• Classify variants according to ACMG/AMP guidelines (pathogenic, likely pathogenic, and VUS)
• Improve genetic report templates in terms of language, format, and medical accuracy
• Contribute to the clinical validation, optimization, and integration of our AI-powered reporting software
• Follow current scientific literature and participate in case discussions and knowledge-sharing meetings
• Take part in research projects and academic collaborations when needed

3. Requirements

Education

• Graduate of a Faculty of Medicine
• Completed specialty training in Medical Genetics (Medical Geneticist)

Preferred Qualifications

• Strong knowledge of genetic variant interpretation and ACMG/AMP classification criteria
• Experience with NGS analysis and reporting
• Ability to follow and apply current scientific literature

Skills

• Ability to explain complex genomic findings clearly and empathetically to patients and families
• Full understanding of ethical principles in genetic counseling (informed consent, privacy, avoiding stigma)
• Team player with good collaboration skills

?? Work Type: Full-time / Part-time

?? Location: Sivas / Hybrid (based at Genetic Diseases Diagnosis Center)