Moleküler Biyolog/Biyolog (Biyoinformatik)

GENTAN ÖZEL SAĞLIK HİZMETLERİ ANONİM ŞİRKETİ

Özel Gentan Genetik Hastalıklar Tanı ve Değerlendirme Merkezimizde  biyoinformatik alanında görev alacak Laboratuvar Personeli arıyoruz.

Genel Nitelikler

• Üniversitelerin Moleküler Biyoloji ve Genetik veya Biyoloji bölümlerinden mezun,

• Germline ve somatik NGS verilerinin analizi, filtrelenmesi ve yorumlanması alanlarında en az 2 yıl deneyimli,

• Linux (Bash) ortamında çalışabilen, temel veya orta düzeyde Python bilgisine sahip,

• Snakemake ve/veya Nextflow iş akışı yönetim araçlarının kullanımında deneyimli,

• Germline ve somatik varyantların sınıflandırılmasında kullanılan ilgili standartlara ve klinik anlamlandırma süreçlerine hâkim,

• SNV ve indel analizlerinde tecrübeli,

• Genomik veri tabanlarını (ClinVar, gnomAD, COSMIC vb.) ve bilimsel literatürü etkin kullanabilen,

• Tercihen moleküler tanı veya tıbbi genetik laboratuvarında çalışma deneyimi bulunan,

• Detaylara önem veren, veri takibini titizlikle yürütebilen ve analitik düşünme becerisine sahip,

• Bilimsel literatürü ve genomik veri tabanlarını takip edebilecek düzeyde İngilizce bilen.

İş Tanımı

• Germline ve somatik NGS verilerinin kalite kontrol, filtreleme, anotasyon ve teknik değerlendirme süreçlerini yürütmek,

• Snakemake ve/veya Nextflow tabanlı iş akışlarını çalıştırmak ve analiz adımlarını takip etmek,

• SNV ve indel türündeki genomik değişiklikleri teknik özellikleri ve klinik önemleri açısından değerlendirmek,

• Germline ve somatik varyantların sınıflandırılmasını, varyantın türüne ve kullanım amacına uygun uluslararası standartlar doğrultusunda yürütmek,

• Güncel genomik veri tabanları ve bilimsel literatürden yararlanarak varyant değerlendirmelerini desteklemek ve kullanılan kanıtları kayıt altına almak,

• Analiz sonuçlarını doğruluk, bütünlük ve tutarlılık açısından kontrol etmek,

• Analiz bulgularını ve değerlendirme notlarını raporlama ekibine ve tıbbi genetik uzmanlarına eksiksiz aktarmak,

• Laboratuvar ve veri analizi ekipleriyle koordineli çalışmak,

• Veri güvenliği, hasta mahremiyeti ve kalite yönetim sistemi gerekliliklerine uygun çalışmak.